MASS 표현형이란 무엇입니까?

MASS 표현형은 마르팡 증후군과 유사한 결합 조직 상태입니다. 이는 피브릴린-1이라는 유전자의 유사한 돌연변이로 인해 발생합니다. MASS 표현형을 가진 사람은 각 어린이에게 유전자를 전달할 확률이 50%입니다.

MASS 표현형에서:

MASS 표현형을 가진 사람들은 수정체 탈구가 없지만 근시라고도 알려진 근시가 있을 수 있습니다.

질문이 있는 경우 언제든지 marfan.org/ask를 통해 도움말 및 리소스 센터에 문의하실 수 있습니다.

MASS 표현형은 마르판 증후군을 유발하는 유전자와 동일한 FBN1(피브릴린-1) 유전자의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 가족 내에서 유전될 수 있습니다(세대를 거쳐 전달). 이는 상염색체 우성이며, 이는 MASS 표현형을 가진 사람이 각 어린이에게 유전자를 전달할 확률이 50/50이라는 것을 의미합니다. MASS 표현형을 유발할 수 있는 다른 유전자가 있을 수 있습니다.

MASS 표현형은 몸 전체의 결합 조직 상태의 특징을 찾는 안과 의사, 심장 전문의, 유전학자(또는 기타 의사)의 종합적인 평가 후에만 진단할 수 있습니다. 세극등 눈 검사와 심장초음파검사를 모두 실시하여 각각 눈 수정체 탈구와 대동맥 확장을 배제해야 합니다. 신흥 마르팡 증후군을 배제하기 위해 심장초음파검사를 간헐적으로 수행해야 합니다. 가족력도 중요합니다. 가족 중 한 사람이 대동맥근 동맥류의 발생을 보이면 가족 중 영향을 받은 모든 사람에 대한 진단이 마르판 증후군으로 변경됩니다.

이 유전자에 대한 유전자 검사가 있습니까?현재 MASS 표현형과 마르판 증후군을 구별할 수 있는 유전자 검사는 없습니다.

마르판 증후군과 마찬가지로 MASS 표현형은 다양한 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미칩니다. 실제 진단과 관계없이 존재하는 특정 특징에 치료 초점을 맞추는 것이 중요합니다.

귀하의 특정 요구 사항에 대해서는 항상 의사와 상담하십시오.

삶의 질

신체 활동 지침

자료표를 보고, 질문하고, 다른 간병인과 연결하여 MASS 표현형을 앓고 있는 사람을 돌보는 데 필요한 모든 정보와 지원을 얻을 수도 있습니다.

마르판재단

로이스-디에츠 증후군 재단

VEDS 운동

마르팡 증후군, Loeys-Dietz, VEDS 및 기타 유전적 대동맥 및 혈관 질환에 대한 승리를 위한 싸움에 참여하십시오. 이러한 조건을 가진 모든 사람이 최고의 삶을 살 수 있는 세상을 만들 수 있도록 도와주세요.

마르판재단

로이스-디에츠 증후군 재단

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