마르판 증후군이란 무엇입니까?

Marfan, Loeys-Dietz(LDS) 및 Vascular Ehlers-Danlos 증후군(VEDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치고 결과적으로 동맥을 약화시키는 유전적 질환입니다. 결합 조직은 어디에나 있기 때문에 눈, 뼈, 관절 및 폐도 영향을 받을 수 있습니다.

Marfan, LDS, VEDS 및 일부 관련 상태는 심각하며 합병증은 잠재적으로 생명을 위협할 수 있습니다. 질병의 일부 유사성으로 인해 영향을 받은 사람들은 동일하거나 유사한 신체적 문제로 어려움을 겪습니다. 권장되는 치료법에 대해 알아보고, 수술을 준비하며 신체 활동 및 임신과 같은 기타 상황에 대해 특별한 예방 조치를 취하려면 조기에 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 이러한 상태에 대한 치료법은 없지만 의료의 발전으로 사람들이 정상적인 수명을 살 수 있도록 돕고 있습니다.

마르판 증후군이란 무엇입니까?

마르팡 증후군은 대동맥 비대를 초래하고 뼈, 관절, 눈, 폐 등 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 생명을 위협하는 유전 질환입니다.

신생아 마르판 증후군이란 무엇입니까?

신생아 마르판증후군은 마르판증후군과 다른 질환입니다. 이는 초기에 발병하고 빠르게 진행되는 특징을 가지며, 가장 심각하게 심장, 폐 및 기도와 관련됩니다.

로이스-디에츠 증후군이란 무엇입니까?

로이스-디에츠 증후군은 대동맥 확장뿐만 아니라 신체 여러 부위의 동맥류와 관련이 있습니다. 또한 뼈, 관절, 피부 및 내장, 비장, 자궁과 같은 내부 장기에도 영향을 미칩니다.

혈관 엘러스-단로스 증후군(VEDS)이란 무엇입니까?

VEDS는 동맥, 중공 기관, 폐 및 기타 신체 조직에 영향을 미치는 생명을 위협하는 결합 조직 상태입니다.

척추후만증 엘러스-단로스 증후군(kEDS)이란 무엇입니까?

Kyphoscoliotic EDS는 출생시 심각한 저긴장증, 운동 발달 지연, 진행성 척추 측만증 (출생 시 나타남), 혈관 취약성 및 대동맥 근 확대와 관련된 Ehlers-Danlos 증후군의 한 형태입니다.

스티클러 증후군이란 무엇입니까?

스티클러 증후군은 시력, 청력, 관절 문제를 일으킬 수 있는 유전적 질환입니다. 이는 어린이 망막박리의 가장 흔한 원인입니다.

벨스 증후군이란 무엇입니까?

관절 구축은 손가락, 팔꿈치, 무릎, 발가락 및 엉덩이와 같은 관절의 확장을 억제하는 빌스 증후군의 주요 특징입니다. 대동맥 확장도 주목할만한 특징입니다.

이첨대동맥판막이란 무엇입니까?

이첨판 대동맥 판막이 있는 사람은 3개가 아닌 2개의 판막을 가지고 있습니다. 대동맥이 커지는 경향도 있습니다.

외음부 렌티스 증후군이란 무엇입니까?

수정체 외피 증후군은 마르판 증후군의 일부 특징, 특히 심각한 시력 문제를 일으킬 수 있는 눈의 수정체 탈구를 공유하는 유전성 결합 조직 장애입니다.

엘러스-단로스 증후군이란 무엇입니까?

엘러스-단로스 증후군은 불안정하고 과운동성인 관절, 느슨하고 "신축성 있는" 피부, 취약한 조직을 특징으로 하는 유전적 결합 조직 상태의 그룹입니다.

가족성 흉부대동맥류 및 박리란 무엇입니까?

대동맥 확장(확장)은 일반적으로 가족성 흉부 대동맥류 및 박리가 발생하는 첫 번째 특징이며 유전적 소인에 기인합니다.

대량 표현형이란 무엇입니까?

MASS 표현형을 가진 사람들은 승모판 탈출증, 근시, 약간의 대동맥 비대, 튼살 및 척추 측만증과 같은 골격 특징을 가지고 있습니다.