외근 렌티스 증후군 대 마르판

외토피아 렌티스 증후군은 마르팡 증후군의 일부 특징, 특히 심각한 시력 문제를 일으킬 수 있는 눈의 수정체 탈구를 공유하는 유전성 결합 조직 질환입니다.

수정체 외근 증후군이 있는 사람은 마르팡 증후군과 관련된 심장 및 혈관 문제가 없습니다.

수정체는 광선을 망막(눈의 뒤쪽을 둘러싸고 빛을 감지하며 시신경을 통해 뇌로 전달되는 자극을 생성하는 신경층)에 초점을 맞추는 눈 내부의 투명한 구조입니다. 렌즈 전위는 렌즈가 중심에서 약간 벗어나 완전히 떠 있는 경우입니다. 수정체 탈구는 망막 박리(눈 뒤쪽의 막이 지지층에서 분리되는 경우)의 더 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.

눈 수정체의 탈구(수정체 외경)는 세대에서 세대로 이어지는 주요 특징입니다. 때때로 이는 마르팡 증후군의 일부 골격(뼈 및 관절) 특징과 함께 발생합니다. 이러한 특징의 조합을 수정체 외근 증후군이라고 합니다.

수정체 외근 증후군과 그 진단 및 치료에 대해 자세히 알아보려면 다음을 다운로드하세요.

질문이 있는 경우 언제든지 marfan.org/ask를 통해 도움말 및 리소스 센터에 문의하실 수 있습니다.

눈, 머리, 목

수정체 외근 증후군은 안과 의사가 세극등 검사(동공을 완전히 확장한 후)를 통해 진단합니다. 수정체 외근 증후군이 의심되는 사람은 마르판 증후군 진단을 배제하기 위해 유전학자와 심장 전문의의 종합적인 평가를 받아야 합니다.

외음부 수정체에는 우성 및 열성 형태가 있습니다. 안과 의사는 종종 가족력과 신체 소견을 토대로 우성 수정체와 열성 수정체 외근을 구별할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 우성 및 열성 외피 수정체 증후군 모두에 사용할 수 있습니다.

수정체 외근 증후군의 가장 흔한 원인은 마르판 증후군을 유발하는 유전자와 동일한 FBN1(피브릴린-1) 유전자의 변화입니다. 일부 가족에서는 수정체외경이 지배적인 특성으로 유전됩니다. 즉, 아이가 이 질환을 가지려면 영향을 받은 부모로부터 하나의 비정상 유전자 사본만 물려받아도 됩니다. 덜 일반적으로, 수정체 외근 증후군은 열성 특성으로 유전될 수 있습니다. 즉, 아이는 양쪽 부모로부터 결함이 있는 유전자의 비정상적인 복사본을 물려받아야 합니다. 이러한 상황에서 부모는 각각 문제의 유전자의 정상적인 복사본을 하나씩 갖고 있기 때문에 영향을 받지 않습니다.

열성 수정체 외피는 혈관 질환의 위험과 관련이 없습니다. ADAMTSL4와 LTBP2라는 두 가지 유전자가 열성 가족성 수정체 외피 증후군과 연관되어 있습니다.

수정체 외근 증후군은 여러 가지 방법으로 치료할 수 있습니다.

아래 링크를 통해 질문을 제출하여 도움말 및 리소스 센터에 문의하세요.

안구 관리 개요

삶의 질

신체 활동 지침

사실 자료를 확인하고, 질문하고, 다른 간병인과 연결하여 수정체 외근 증후군을 앓고 있는 사람을 돌보는 데 필요한 모든 정보와 지원을 얻을 수도 있습니다.

마르판재단

로이스-디에츠 증후군 재단

VEDS 운동

마르팡 증후군, Loeys-Dietz, VEDS 및 기타 유전적 대동맥 및 혈관 질환에 대한 승리를 위한 싸움에 참여하십시오. 이러한 조건을 가진 모든 사람이 최고의 삶을 살 수 있는 세상을 만들 수 있도록 도와주세요.

마르판재단

로이스-디에츠 증후군 재단

VEDS 운동